İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MYOZ2

myozenin 2

Özet

Sitogenetik konum
4q26
Koordinatlar
Kromozom 4: 119.135.832–119.187.789 (GRCh38)
Eksonlar
52 kb boyunca 6 ekson
Protein
264 amino asit
Diğer adları
CS-1, FATZ-2
Önceki semboller
C4orf5
MANE Select transkripti
ENST00000307128.6NM_016599.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MYOZ2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MYOZ2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, MYOZ2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYOZ2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 4 üzerinde, 118.661.811 ile 119.661.810 arasında.Kromozom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbMETTL14: 118.685.381–118.715.433, ileri iplikMETTL14SEC24D: 118.722.572–118.838.683, geri iplikSEC24DSYNPO2: 118.850.688–119.101.481, ileri iplikSYNPO2MYOZ2: 119.135.832–119.187.789, ileri iplikMYOZ2USP53: 119.212.128–119.296.162, ileri iplikUSP53ARLN: 119.296.419–119.304.445, geri iplikARLNFABP2: 119.316.752–119.322.141, geri iplikFABP2PDE5A: 119.494.397–119.629.259, geri iplikPDE5AMYOZ2 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 119.135.832–119.135.982, 151 bazEkson 2: 119.136.512–119.136.601, 90 bazEkson 3: 119.150.872–119.151.041, 170 bazEkson 4: 119.158.022–119.158.151, 130 bazEkson 5: 119.164.211–119.164.394, 184 bazEkson 6: 119.185.966–119.187.789, 1.824 baz1565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 52 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 795 tanesi proteini kodlar.

MYOZ2 dizilemesi

1

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MYOZ2 içindeki konum

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, MYOZ2 genindeki tüm 52 kb'yi kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil.

MYOZ2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MYOZ2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYOZ2 geni: myozenin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myoz2

Vancouver

Dante Labs. MYOZ2 geni: myozenin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myoz2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al