Variantes
Variantes de GUCY2D
As 44 variantes de GUCY2D com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A76Rfs*238 | c.226_239del | Exão 2 | 8 003 272 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A946T | c.2836G>A | Exão 15 | 8 015 394 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.-129_1566del | 8 002 614 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | ||
| c.3G>A | Exão 2 | 8 003 050 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.722-1G>T | Intrão 2 | 8 003 851 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1956+1G>A | Intrão 9 | 8 012 351 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2945-1del | Intrão 15 | 8 015 741 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3224+1G>C | Intrão 18 | 8 016 291 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3224+3G>T | Intrão 18 | 8 016 293 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E103K | c.307G>A | Exão 2 | 8 003 354 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F415Lfs*73 | c.1245del | Exão 4 | 8 006 576 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F565S | c.1694T>C | Exão 8 | 8 009 531 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G982Vfs*39 | c.2944del | Exão 15 | 8 015 500 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H945Y | c.2833C>T | Exão 15 | 8 015 391 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H1019P | c.3056A>C | Exão 17 | 8 015 939 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I243Sfs*3 | c.726del | Exão 3 | 8 003 855 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I1027_L1028dup | c.3078_3083dup | Exão 17 | 8 015 960 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K866Rfs*14 | c.2595del | Exão 14 | 8 014 876 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P130Lfs*36 | c.389del | Exão 2 | 8 003 433 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P711L | c.2132C>T | Exão 11 | 8 013 121 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q545X | c.1633C>T | Exão 7 | 8 007 997 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q878Rfs*17 | c.2633_2636del | Exão 14 | 8 014 914 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R28Pfs*291 | c.82dup | Exão 2 | 8 003 125 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R31Pfs*288 | c.91dup | Exão 2 | 8 003 133 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R313C | c.937C>T | Exão 3 | 8 004 067 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R521X | c.1561C>T | Exão 6 | 8 007 523 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R588W | c.1762C>T | Exão 9 | 8 012 156 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R666W | c.1996C>T | Exão 10 | 8 012 489 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R768Q | c.2303G>A | Exão 12 | 8 013 919 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R768W | c.2302C>T | Exão 12 | 8 013 918 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R795Q | c.2384G>A | Exão 12 | 8 014 000 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R976L | c.2927G>T | Exão 15 | 8 015 485 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R995W | c.2983C>T | Exão 16 | 8 015 781 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1091X | c.3271C>T | Exão 19 | 8 016 489 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S248W | c.743C>G | Exão 3 | 8 003 873 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S448X | c.1343C>A | Exão 4 | 8 006 679 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S1007X | c.3020C>A | Exão 16 | 8 015 818 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T280R | c.839C>G | Exão 3 | 8 003 969 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T312M | c.935C>T | Exão 3 | 8 004 065 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T839Rfs*27 | c.2516del | Exão 13 | 8 014 703 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V242G | c.725T>G | Exão 3 | 8 003 855 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y351C | c.1052A>G | Exão 4 | 8 006 388 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y922C | c.2765A>G | Exão 14 | 8 015 047 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y922X | c.2766C>G | Exão 14 | 8 015 048 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |