Varyantlar
GUCY2D varyantları
Burada sayfası bulunan 44 GUCY2D varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A76Rfs*238 | c.226_239del | Ekzon 2 | 8.003.272 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A946T | c.2836G>A | Ekzon 15 | 8.015.394 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.-129_1566del | 8.002.614 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | ||
| c.3G>A | Ekzon 2 | 8.003.050 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.722-1G>T | İntron 2 | 8.003.851 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1956+1G>A | İntron 9 | 8.012.351 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2945-1del | İntron 15 | 8.015.741 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3224+1G>C | İntron 18 | 8.016.291 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3224+3G>T | İntron 18 | 8.016.293 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E103K | c.307G>A | Ekzon 2 | 8.003.354 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F415Lfs*73 | c.1245del | Ekzon 4 | 8.006.576 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F565S | c.1694T>C | Ekzon 8 | 8.009.531 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G982Vfs*39 | c.2944del | Ekzon 15 | 8.015.500 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H945Y | c.2833C>T | Ekzon 15 | 8.015.391 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H1019P | c.3056A>C | Ekzon 17 | 8.015.939 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I243Sfs*3 | c.726del | Ekzon 3 | 8.003.855 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1027_L1028dup | c.3078_3083dup | Ekzon 17 | 8.015.960 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K866Rfs*14 | c.2595del | Ekzon 14 | 8.014.876 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P130Lfs*36 | c.389del | Ekzon 2 | 8.003.433 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P711L | c.2132C>T | Ekzon 11 | 8.013.121 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q545X | c.1633C>T | Ekzon 7 | 8.007.997 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q878Rfs*17 | c.2633_2636del | Ekzon 14 | 8.014.914 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R28Pfs*291 | c.82dup | Ekzon 2 | 8.003.125 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R31Pfs*288 | c.91dup | Ekzon 2 | 8.003.133 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R313C | c.937C>T | Ekzon 3 | 8.004.067 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R521X | c.1561C>T | Ekzon 6 | 8.007.523 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R588W | c.1762C>T | Ekzon 9 | 8.012.156 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R666W | c.1996C>T | Ekzon 10 | 8.012.489 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R768Q | c.2303G>A | Ekzon 12 | 8.013.919 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R768W | c.2302C>T | Ekzon 12 | 8.013.918 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R795Q | c.2384G>A | Ekzon 12 | 8.014.000 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R976L | c.2927G>T | Ekzon 15 | 8.015.485 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R995W | c.2983C>T | Ekzon 16 | 8.015.781 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1091X | c.3271C>T | Ekzon 19 | 8.016.489 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S248W | c.743C>G | Ekzon 3 | 8.003.873 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S448X | c.1343C>A | Ekzon 4 | 8.006.679 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1007X | c.3020C>A | Ekzon 16 | 8.015.818 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T280R | c.839C>G | Ekzon 3 | 8.003.969 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T312M | c.935C>T | Ekzon 3 | 8.004.065 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T839Rfs*27 | c.2516del | Ekzon 13 | 8.014.703 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V242G | c.725T>G | Ekzon 3 | 8.003.855 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y351C | c.1052A>G | Ekzon 4 | 8.006.388 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y922C | c.2765A>G | Ekzon 14 | 8.015.047 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y922X | c.2766C>G | Ekzon 14 | 8.015.048 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |