Variants
Variants GUCY2D
Les 44 variants GUCY2D disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A76Rfs*238 | c.226_239del | Exon 2 | 8 003 272 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A946T | c.2836G>A | Exon 15 | 8 015 394 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.-129_1566del | 8 002 614 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | ||
| c.3G>A | Exon 2 | 8 003 050 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.722-1G>T | Intron 2 | 8 003 851 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1956+1G>A | Intron 9 | 8 012 351 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2945-1del | Intron 15 | 8 015 741 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3224+1G>C | Intron 18 | 8 016 291 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3224+3G>T | Intron 18 | 8 016 293 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E103K | c.307G>A | Exon 2 | 8 003 354 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F415Lfs*73 | c.1245del | Exon 4 | 8 006 576 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F565S | c.1694T>C | Exon 8 | 8 009 531 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G982Vfs*39 | c.2944del | Exon 15 | 8 015 500 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H945Y | c.2833C>T | Exon 15 | 8 015 391 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H1019P | c.3056A>C | Exon 17 | 8 015 939 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I243Sfs*3 | c.726del | Exon 3 | 8 003 855 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1027_L1028dup | c.3078_3083dup | Exon 17 | 8 015 960 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K866Rfs*14 | c.2595del | Exon 14 | 8 014 876 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P130Lfs*36 | c.389del | Exon 2 | 8 003 433 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P711L | c.2132C>T | Exon 11 | 8 013 121 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q545X | c.1633C>T | Exon 7 | 8 007 997 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q878Rfs*17 | c.2633_2636del | Exon 14 | 8 014 914 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R28Pfs*291 | c.82dup | Exon 2 | 8 003 125 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R31Pfs*288 | c.91dup | Exon 2 | 8 003 133 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R313C | c.937C>T | Exon 3 | 8 004 067 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R521X | c.1561C>T | Exon 6 | 8 007 523 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R588W | c.1762C>T | Exon 9 | 8 012 156 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R666W | c.1996C>T | Exon 10 | 8 012 489 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R768Q | c.2303G>A | Exon 12 | 8 013 919 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R768W | c.2302C>T | Exon 12 | 8 013 918 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R795Q | c.2384G>A | Exon 12 | 8 014 000 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R976L | c.2927G>T | Exon 15 | 8 015 485 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R995W | c.2983C>T | Exon 16 | 8 015 781 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1091X | c.3271C>T | Exon 19 | 8 016 489 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S248W | c.743C>G | Exon 3 | 8 003 873 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S448X | c.1343C>A | Exon 4 | 8 006 679 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1007X | c.3020C>A | Exon 16 | 8 015 818 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T280R | c.839C>G | Exon 3 | 8 003 969 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T312M | c.935C>T | Exon 3 | 8 004 065 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T839Rfs*27 | c.2516del | Exon 13 | 8 014 703 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V242G | c.725T>G | Exon 3 | 8 003 855 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y351C | c.1052A>G | Exon 4 | 8 006 388 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y922C | c.2765A>G | Exon 14 | 8 015 047 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y922X | c.2766C>G | Exon 14 | 8 015 048 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |