Variánsok
GUCY2D variánsok
Az itt található 44 oldallal rendelkező GUCY2D variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A76Rfs*238 | c.226_239del | 2. exon | 8 003 272 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A946T | c.2836G>A | 15. exon | 8 015 394 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.-129_1566del | 8 002 614 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | ||
| c.3G>A | 2. exon | 8 003 050 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.722-1G>T | 2. intron | 8 003 851 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1956+1G>A | 9. intron | 8 012 351 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2945-1del | 15. intron | 8 015 741 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3224+1G>C | 18. intron | 8 016 291 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3224+3G>T | 18. intron | 8 016 293 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| E103K | c.307G>A | 2. exon | 8 003 354 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F415Lfs*73 | c.1245del | 4. exon | 8 006 576 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F565S | c.1694T>C | 8. exon | 8 009 531 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G982Vfs*39 | c.2944del | 15. exon | 8 015 500 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H945Y | c.2833C>T | 15. exon | 8 015 391 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H1019P | c.3056A>C | 17. exon | 8 015 939 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I243Sfs*3 | c.726del | 3. exon | 8 003 855 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I1027_L1028dup | c.3078_3083dup | 17. exon | 8 015 960 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K866Rfs*14 | c.2595del | 14. exon | 8 014 876 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P130Lfs*36 | c.389del | 2. exon | 8 003 433 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P711L | c.2132C>T | 11. exon | 8 013 121 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q545X | c.1633C>T | 7. exon | 8 007 997 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q878Rfs*17 | c.2633_2636del | 14. exon | 8 014 914 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R28Pfs*291 | c.82dup | 2. exon | 8 003 125 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R31Pfs*288 | c.91dup | 2. exon | 8 003 133 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R313C | c.937C>T | 3. exon | 8 004 067 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R521X | c.1561C>T | 6. exon | 8 007 523 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R588W | c.1762C>T | 9. exon | 8 012 156 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R666W | c.1996C>T | 10. exon | 8 012 489 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R768Q | c.2303G>A | 12. exon | 8 013 919 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R768W | c.2302C>T | 12. exon | 8 013 918 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R795Q | c.2384G>A | 12. exon | 8 014 000 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R976L | c.2927G>T | 15. exon | 8 015 485 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R995W | c.2983C>T | 16. exon | 8 015 781 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1091X | c.3271C>T | 19. exon | 8 016 489 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S248W | c.743C>G | 3. exon | 8 003 873 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S448X | c.1343C>A | 4. exon | 8 006 679 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S1007X | c.3020C>A | 16. exon | 8 015 818 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T280R | c.839C>G | 3. exon | 8 003 969 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T312M | c.935C>T | 3. exon | 8 004 065 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T839Rfs*27 | c.2516del | 13. exon | 8 014 703 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V242G | c.725T>G | 3. exon | 8 003 855 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y351C | c.1052A>G | 4. exon | 8 006 388 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y922C | c.2765A>G | 14. exon | 8 015 047 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y922X | c.2766C>G | 14. exon | 8 015 048 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |