Variandid
GUCY2D variandid
Siin on 44 GUCY2D varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A76Rfs*238 | c.226_239del | Ekson 2 | 8 003 272 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A946T | c.2836G>A | Ekson 15 | 8 015 394 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.-129_1566del | 8 002 614 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | ||
| c.3G>A | Ekson 2 | 8 003 050 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.722-1G>T | Intron 2 | 8 003 851 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1956+1G>A | Intron 9 | 8 012 351 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2945-1del | Intron 15 | 8 015 741 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3224+1G>C | Intron 18 | 8 016 291 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3224+3G>T | Intron 18 | 8 016 293 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| E103K | c.307G>A | Ekson 2 | 8 003 354 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F415Lfs*73 | c.1245del | Ekson 4 | 8 006 576 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F565S | c.1694T>C | Ekson 8 | 8 009 531 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G982Vfs*39 | c.2944del | Ekson 15 | 8 015 500 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H945Y | c.2833C>T | Ekson 15 | 8 015 391 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H1019P | c.3056A>C | Ekson 17 | 8 015 939 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I243Sfs*3 | c.726del | Ekson 3 | 8 003 855 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1027_L1028dup | c.3078_3083dup | Ekson 17 | 8 015 960 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K866Rfs*14 | c.2595del | Ekson 14 | 8 014 876 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P130Lfs*36 | c.389del | Ekson 2 | 8 003 433 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P711L | c.2132C>T | Ekson 11 | 8 013 121 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q545X | c.1633C>T | Ekson 7 | 8 007 997 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q878Rfs*17 | c.2633_2636del | Ekson 14 | 8 014 914 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R28Pfs*291 | c.82dup | Ekson 2 | 8 003 125 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R31Pfs*288 | c.91dup | Ekson 2 | 8 003 133 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R313C | c.937C>T | Ekson 3 | 8 004 067 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R521X | c.1561C>T | Ekson 6 | 8 007 523 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R588W | c.1762C>T | Ekson 9 | 8 012 156 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R666W | c.1996C>T | Ekson 10 | 8 012 489 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R768Q | c.2303G>A | Ekson 12 | 8 013 919 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R768W | c.2302C>T | Ekson 12 | 8 013 918 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R795Q | c.2384G>A | Ekson 12 | 8 014 000 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R976L | c.2927G>T | Ekson 15 | 8 015 485 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R995W | c.2983C>T | Ekson 16 | 8 015 781 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1091X | c.3271C>T | Ekson 19 | 8 016 489 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S248W | c.743C>G | Ekson 3 | 8 003 873 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S448X | c.1343C>A | Ekson 4 | 8 006 679 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S1007X | c.3020C>A | Ekson 16 | 8 015 818 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T280R | c.839C>G | Ekson 3 | 8 003 969 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T312M | c.935C>T | Ekson 3 | 8 004 065 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T839Rfs*27 | c.2516del | Ekson 13 | 8 014 703 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V242G | c.725T>G | Ekson 3 | 8 003 855 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y351C | c.1052A>G | Ekson 4 | 8 006 388 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y922C | c.2765A>G | Ekson 14 | 8 015 047 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y922X | c.2766C>G | Ekson 14 | 8 015 048 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |