변이
GUCY2D 변이
여기에 페이지가 있는 GUCY2D 변이 44개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A76Rfs*238 | c.226_239del | 엑손 2 | 8,003,272 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A946T | c.2836G>A | 엑손 15 | 8,015,394 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.-129_1566del | 8,002,614 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | ||
| c.3G>A | 엑손 2 | 8,003,050 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.722-1G>T | 인트론 2 | 8,003,851 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1956+1G>A | 인트론 9 | 8,012,351 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2945-1del | 인트론 15 | 8,015,741 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3224+1G>C | 인트론 18 | 8,016,291 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3224+3G>T | 인트론 18 | 8,016,293 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| E103K | c.307G>A | 엑손 2 | 8,003,354 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F415Lfs*73 | c.1245del | 엑손 4 | 8,006,576 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F565S | c.1694T>C | 엑손 8 | 8,009,531 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G982Vfs*39 | c.2944del | 엑손 15 | 8,015,500 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H945Y | c.2833C>T | 엑손 15 | 8,015,391 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H1019P | c.3056A>C | 엑손 17 | 8,015,939 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I243Sfs*3 | c.726del | 엑손 3 | 8,003,855 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I1027_L1028dup | c.3078_3083dup | 엑손 17 | 8,015,960 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K866Rfs*14 | c.2595del | 엑손 14 | 8,014,876 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P130Lfs*36 | c.389del | 엑손 2 | 8,003,433 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P711L | c.2132C>T | 엑손 11 | 8,013,121 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q545X | c.1633C>T | 엑손 7 | 8,007,997 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q878Rfs*17 | c.2633_2636del | 엑손 14 | 8,014,914 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R28Pfs*291 | c.82dup | 엑손 2 | 8,003,125 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R31Pfs*288 | c.91dup | 엑손 2 | 8,003,133 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R313C | c.937C>T | 엑손 3 | 8,004,067 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R521X | c.1561C>T | 엑손 6 | 8,007,523 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R588W | c.1762C>T | 엑손 9 | 8,012,156 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R666W | c.1996C>T | 엑손 10 | 8,012,489 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R768Q | c.2303G>A | 엑손 12 | 8,013,919 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R768W | c.2302C>T | 엑손 12 | 8,013,918 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R795Q | c.2384G>A | 엑손 12 | 8,014,000 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R976L | c.2927G>T | 엑손 15 | 8,015,485 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R995W | c.2983C>T | 엑손 16 | 8,015,781 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1091X | c.3271C>T | 엑손 19 | 8,016,489 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S248W | c.743C>G | 엑손 3 | 8,003,873 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S448X | c.1343C>A | 엑손 4 | 8,006,679 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S1007X | c.3020C>A | 엑손 16 | 8,015,818 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T280R | c.839C>G | 엑손 3 | 8,003,969 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T312M | c.935C>T | 엑손 3 | 8,004,065 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T839Rfs*27 | c.2516del | 엑손 13 | 8,014,703 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V242G | c.725T>G | 엑손 3 | 8,003,855 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y351C | c.1052A>G | 엑손 4 | 8,006,388 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y922C | c.2765A>G | 엑손 14 | 8,015,047 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y922X | c.2766C>G | 엑손 14 | 8,015,048 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |