Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Resumo

Localização citogenética
3q28
Coordenadas
Cromossoma 3: 191 329 394–191 398 659 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 69,3 kb
Proteína
482 aminoácidos
Também conhecido como
Ymer
Símbolos anteriores
C3orf6, DFNA44
Transcrito MANE Select
ENST00000392455.9NM_178335.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CCDC50 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CCDC50 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CCDC50. CCDC50 e 4 genes próximos no cromossoma 3, de 190 864 027 a 191 864 026.Cromossoma 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC: 190 851 806–190 892 429, fita inversaGMNCOSTN: 191 199 235–191 265 615, fita diretaOSTNUTS2B: 191 267 168–191 330 572, fita inversaUTS2BCCDC50: 191 329 394–191 398 659, fita diretaCCDC50PYDC2: 191 461 163–191 461 456, fita diretaPYDC2Diagrama de CCDC50: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 191 329 394–191 329 723, 330 basesExão 2: 191 357 088–191 357 150, 63 basesExão 3: 191 357 998–191 358 124, 127 basesExão 4: 191 361 069–191 361 159, 91 basesExão 5: 191 369 919–191 370 036, 118 basesExão 6: 191 375 062–191 375 589, 528 basesExão 7: 191 380 159–191 380 274, 116 basesExão 8: 191 380 687–191 380 731, 45 basesExão 9: 191 380 828–191 380 932, 105 basesExão 10: 191 382 746–191 382 825, 80 basesExão 11: 191 389 496–191 389 602, 107 basesExão 12: 191 391 741–191 398 659, 6919 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,6 kb dos 69,3 kb do gene; 1449 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CCDC50

2

posições em CCDC50 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 69,3 kb de CCDC50, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC50: coiled-coil domain containing 50. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. Gene CCDC50: coiled-coil domain containing 50 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc50

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test