Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Rezumat

Localizare citogenetică
3q28
Coordonate
Cromozomul 3: 191.329.394–191.398.659 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 69,3 kb
Proteină
482 de aminoacizi
Denumiri alternative
Ymer
Simboluri anterioare
C3orf6, DFNA44
Transcriptul MANE Select
ENST00000392455.9NM_178335.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CCDC50. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CCDC50

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CCDC50. CCDC50 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 190.864.027 și 191.864.026.Cromozomul 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC: 190.851.806–190.892.429, catena inversăGMNCOSTN: 191.199.235–191.265.615, catena directăOSTNUTS2B: 191.267.168–191.330.572, catena inversăUTS2BCCDC50: 191.329.394–191.398.659, catena directăCCDC50PYDC2: 191.461.163–191.461.456, catena directăPYDC2Diagrama genei CCDC50: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 191.329.394–191.329.723, 330 de bazeExon 2: 191.357.088–191.357.150, 63 de bazeExon 3: 191.357.998–191.358.124, 127 de bazeExon 4: 191.361.069–191.361.159, 91 de bazeExon 5: 191.369.919–191.370.036, 118 de bazeExon 6: 191.375.062–191.375.589, 528 de bazeExon 7: 191.380.159–191.380.274, 116 de bazeExon 8: 191.380.687–191.380.731, 45 de bazeExon 9: 191.380.828–191.380.932, 105 de bazeExon 10: 191.382.746–191.382.825, 80 de bazeExon 11: 191.389.496–191.389.602, 107 de bazeExon 12: 191.391.741–191.398.659, 6.919 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 69,3 kb ai genei; 1.449 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CCDC50

2

poziții în CCDC50 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 69,3 kb ai genei CCDC50, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CCDC50: coiled-coil domain containing 50. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. Gena CCDC50: coiled-coil domain containing 50 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ccdc50

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu