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Gène

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Résumé

Localisation cytogénétique
3q28
Coordonnées
Chromosome 3 : 191 329 394–191 398 659 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 69,3 kb
Protéine
482 acides aminés
Aussi appelé
Ymer
Symboles précédents
C3orf6, DFNA44
Transcrit MANE Select
ENST00000392455.9NM_178335.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CCDC50. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CCDC50

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CCDC50. CCDC50 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 190 864 027 à 191 864 026.Chromosome 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC : 190 851 806–190 892 429, brin inverseGMNCOSTN : 191 199 235–191 265 615, brin directOSTNUTS2B : 191 267 168–191 330 572, brin inverseUTS2BCCDC50 : 191 329 394–191 398 659, brin directCCDC50PYDC2 : 191 461 163–191 461 456, brin directPYDC2Schéma de CCDC50 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 191 329 394–191 329 723, 330 basesExon 2 : 191 357 088–191 357 150, 63 basesExon 3 : 191 357 998–191 358 124, 127 basesExon 4 : 191 361 069–191 361 159, 91 basesExon 5 : 191 369 919–191 370 036, 118 basesExon 6 : 191 375 062–191 375 589, 528 basesExon 7 : 191 380 159–191 380 274, 116 basesExon 8 : 191 380 687–191 380 731, 45 basesExon 9 : 191 380 828–191 380 932, 105 basesExon 10 : 191 382 746–191 382 825, 80 basesExon 11 : 191 389 496–191 389 602, 107 basesExon 12 : 191 391 741–191 398 659, 6 919 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,6 kb sur les 69,3 kb du gène ; 1 449 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CCDC50

2

positions dans CCDC50 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 69,3 kb de CCDC50, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CCDC50 : coiled-coil domain containing 50. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. Gène CCDC50 : coiled-coil domain containing 50 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ccdc50

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