Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q28
Coördinaten
Chromosoom 3: 191.329.394–191.398.659 (GRCh38)
Exons
12 exons over 69,3 kb
Eiwit
482 aminozuren
Ook bekend als
Ymer
Eerdere symbolen
C3orf6, DFNA44
MANE Select-transcript
ENST00000392455.9NM_178335.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CCDC50 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CCDC50

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar CCDC50 zich bevindt. CCDC50 en 4 genen in de buurt op chromosoom 3, van 190.864.027 tot 191.864.026.Chromosoom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC: 190.851.806–190.892.429, omgekeerde-strengGMNCOSTN: 191.199.235–191.265.615, voorwaartse-strengOSTNUTS2B: 191.267.168–191.330.572, omgekeerde-strengUTS2BCCDC50: 191.329.394–191.398.659, voorwaartse-strengCCDC50PYDC2: 191.461.163–191.461.456, voorwaartse-strengPYDC2Diagram van CCDC50: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 191.329.394–191.329.723, 330 basenExon 2: 191.357.088–191.357.150, 63 basenExon 3: 191.357.998–191.358.124, 127 basenExon 4: 191.361.069–191.361.159, 91 basenExon 5: 191.369.919–191.370.036, 118 basenExon 6: 191.375.062–191.375.589, 528 basenExon 7: 191.380.159–191.380.274, 116 basenExon 8: 191.380.687–191.380.731, 45 basenExon 9: 191.380.828–191.380.932, 105 basenExon 10: 191.382.746–191.382.825, 80 basenExon 11: 191.389.496–191.389.602, 107 basenExon 12: 191.391.741–191.398.659, 6.919 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,6 kb van de 69,3 kb van het gen; 1.449 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CCDC50 leest

2

posities in CCDC50 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 69,3 kb van CCDC50, inclusief introns, en niet alleen de 8,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CCDC50-gen: coiled-coil domain containing 50. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. CCDC50-gen: coiled-coil domain containing 50 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ccdc50

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen