Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q28
Koordinater
Kromosom 3: 191 329 394–191 398 659 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 69,3 kb
Protein
482 aminosyrer
Også kjent som
Ymer
Tidligere symboler
C3orf6, DFNA44
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392455.9NM_178335.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CCDC50 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CCDC50 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der CCDC50 står. CCDC50 og 4 gener i nærheten på kromosom 3, fra 190 864 027 til 191 864 026.Kromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC: 190 851 806–190 892 429, bakover-strengGMNCOSTN: 191 199 235–191 265 615, fremover-strengOSTNUTS2B: 191 267 168–191 330 572, bakover-strengUTS2BCCDC50: 191 329 394–191 398 659, fremover-strengCCDC50PYDC2: 191 461 163–191 461 456, fremover-strengPYDC2Diagram av CCDC50: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 191 329 394–191 329 723, 330 baserEkson 2: 191 357 088–191 357 150, 63 baserEkson 3: 191 357 998–191 358 124, 127 baserEkson 4: 191 361 069–191 361 159, 91 baserEkson 5: 191 369 919–191 370 036, 118 baserEkson 6: 191 375 062–191 375 589, 528 baserEkson 7: 191 380 159–191 380 274, 116 baserEkson 8: 191 380 687–191 380 731, 45 baserEkson 9: 191 380 828–191 380 932, 105 baserEkson 10: 191 382 746–191 382 825, 80 baserEkson 11: 191 389 496–191 389 602, 107 baserEkson 12: 191 391 741–191 398 659, 6 919 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 69,3 kb, og 1 449 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CCDC50

2

posisjoner i CCDC50 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 69,3 kb av CCDC50, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CCDC50-genet: coiled-coil domain containing 50. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. CCDC50-genet: coiled-coil domain containing 50 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ccdc50

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test