Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q28
Koordinatės
Chromosoma 3: 191 329 394–191 398 659 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 69,3 kb
Baltymas
482 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Ymer
Ankstesni simboliai
C3orf6, DFNA44
MANE Select transkriptas
ENST00000392455.9NM_178335.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CCDC50 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CCDC50

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CCDC50. CCDC50 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 190 864 027 iki 191 864 026.Chromosoma 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC: 190 851 806–190 892 429, atvirkštinė grandinėGMNCOSTN: 191 199 235–191 265 615, tiesioginė grandinėOSTNUTS2B: 191 267 168–191 330 572, atvirkštinė grandinėUTS2BCCDC50: 191 329 394–191 398 659, tiesioginė grandinėCCDC50PYDC2: 191 461 163–191 461 456, tiesioginė grandinėPYDC2CCDC50 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 191 329 394–191 329 723, 330 baziųEksonas 2: 191 357 088–191 357 150, 63 baziųEksonas 3: 191 357 998–191 358 124, 127 baziųEksonas 4: 191 361 069–191 361 159, 91 bazėEksonas 5: 191 369 919–191 370 036, 118 baziųEksonas 6: 191 375 062–191 375 589, 528 baziųEksonas 7: 191 380 159–191 380 274, 116 baziųEksonas 8: 191 380 687–191 380 731, 45 baziųEksonas 9: 191 380 828–191 380 932, 105 baziųEksonas 10: 191 382 746–191 382 825, 80 baziųEksonas 11: 191 389 496–191 389 602, 107 baziųEksonas 12: 191 391 741–191 398 659, 6 919 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,6 kb iš 69,3 kb geno; 1 449 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CCDC50

2

CCDC50 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 69,3 kb CCDC50 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CCDC50 genas: coiled-coil domain containing 50. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. CCDC50 genas: coiled-coil domain containing 50 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ccdc50

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test