Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q28
Współrzędne
Chromosom 3: 191 329 394–191 398 659 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 69,3 kb
Białko
482 aminokwasów
Znany również jako
Ymer
Poprzednie symbole
C3orf6, DFNA44
Transkrypt MANE Select
ENST00000392455.9NM_178335.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CCDC50. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CCDC50

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CCDC50. CCDC50 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 190 864 027 do 191 864 026.Chromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC: 190 851 806–190 892 429, nić ujemnejGMNCOSTN: 191 199 235–191 265 615, nić dodatniejOSTNUTS2B: 191 267 168–191 330 572, nić ujemnejUTS2BCCDC50: 191 329 394–191 398 659, nić dodatniejCCDC50PYDC2: 191 461 163–191 461 456, nić dodatniejPYDC2Schemat CCDC50: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 191 329 394–191 329 723, 330 zasadEkson 2: 191 357 088–191 357 150, 63 zasadEkson 3: 191 357 998–191 358 124, 127 zasadEkson 4: 191 361 069–191 361 159, 91 zasadEkson 5: 191 369 919–191 370 036, 118 zasadEkson 6: 191 375 062–191 375 589, 528 zasadEkson 7: 191 380 159–191 380 274, 116 zasadEkson 8: 191 380 687–191 380 731, 45 zasadEkson 9: 191 380 828–191 380 932, 105 zasadEkson 10: 191 382 746–191 382 825, 80 zasadEkson 11: 191 389 496–191 389 602, 107 zasadEkson 12: 191 391 741–191 398 659, 6919 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 69,3 kb genu; 1449 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CCDC50

2

pozycje w CCDC50, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69,3 kb genu CCDC50, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCDC50: coiled-coil domain containing 50. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC50: coiled-coil domain containing 50 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ccdc50

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test