Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q28
Souřadnice
Chromozom 3: 191 329 394–191 398 659 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 69,3 kb
Protein
482 aminokyselin
Další názvy
Ymer
Předchozí symboly
C3orf6, DFNA44
Transkript MANE Select
ENST00000392455.9NM_178335.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CCDC50. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CCDC50 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CCDC50. CCDC50 a 4 genů poblíž na chromozomu 3, od 190 864 027 do 191 864 026.Chromozom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC: 190 851 806–190 892 429, řetězec zpětnémGMNCOSTN: 191 199 235–191 265 615, řetězec dopřednémOSTNUTS2B: 191 267 168–191 330 572, řetězec zpětnémUTS2BCCDC50: 191 329 394–191 398 659, řetězec dopřednémCCDC50PYDC2: 191 461 163–191 461 456, řetězec dopřednémPYDC2Schéma CCDC50: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 191 329 394–191 329 723, 330 bázíExon 2: 191 357 088–191 357 150, 63 bázíExon 3: 191 357 998–191 358 124, 127 bázíExon 4: 191 361 069–191 361 159, 91 bázíExon 5: 191 369 919–191 370 036, 118 bázíExon 6: 191 375 062–191 375 589, 528 bázíExon 7: 191 380 159–191 380 274, 116 bázíExon 8: 191 380 687–191 380 731, 45 bázíExon 9: 191 380 828–191 380 932, 105 bázíExon 10: 191 382 746–191 382 825, 80 bázíExon 11: 191 389 496–191 389 602, 107 bázíExon 12: 191 391 741–191 398 659, 6 919 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 69,3 kb genu; 1 449 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CCDC50

2

pozic v genu CCDC50, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 69,3 kb genu CCDC50, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCDC50: coiled-coil domain containing 50. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC50: coiled-coil domain containing 50 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ccdc50

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test