Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q28
Koordinaatit
Kromosomi 3: 191 329 394–191 398 659 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 69,3 kb:n alueella
Proteiini
482 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Ymer
Aiemmat symbolit
C3orf6, DFNA44
MANE Select -transkripti
ENST00000392455.9NM_178335.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CCDC50. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CCDC50-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CCDC50-geenin sijainnin. CCDC50 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 190 864 027–191 864 026.Kromosomi 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC: 190 851 806–190 892 429, juoste taaksepäinGMNCOSTN: 191 199 235–191 265 615, juoste eteenpäinOSTNUTS2B: 191 267 168–191 330 572, juoste taaksepäinUTS2BCCDC50: 191 329 394–191 398 659, juoste eteenpäinCCDC50PYDC2: 191 461 163–191 461 456, juoste eteenpäinPYDC2CCDC50-kaavio: 12 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 191 329 394–191 329 723, 330 emästäEkson 2: 191 357 088–191 357 150, 63 emästäEkson 3: 191 357 998–191 358 124, 127 emästäEkson 4: 191 361 069–191 361 159, 91 emästäEkson 5: 191 369 919–191 370 036, 118 emästäEkson 6: 191 375 062–191 375 589, 528 emästäEkson 7: 191 380 159–191 380 274, 116 emästäEkson 8: 191 380 687–191 380 731, 45 emästäEkson 9: 191 380 828–191 380 932, 105 emästäEkson 10: 191 382 746–191 382 825, 80 emästäEkson 11: 191 389 496–191 389 602, 107 emästäEkson 12: 191 391 741–191 398 659, 6 919 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 69,3 kb:stä; 1 449 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CCDC50

2

CCDC50-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 69,3 kb geenistä CCDC50, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CCDC50-geeni: coiled-coil domain containing 50. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. CCDC50-geeni: coiled-coil domain containing 50 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc50

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test