Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CCDC50

coiled-coil domain containing 50

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q28
Koordinater
Kromosom 3: 191.329.394–191.398.659 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 69,3 kb
Protein
482 aminosyrer
Også kendt som
Ymer
Tidligere symboler
C3orf6, DFNA44
MANE Select-transkript
ENST00000392455.9NM_178335.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CCDC50 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CCDC50 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved CCDC50. CCDC50 og 4 gener i nærheden på kromosom 3, fra 190.864.027 til 191.864.026.Kromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29191 Mb191,2 Mb191,4 Mb191,6 Mb191,8 MbGMNC: 190.851.806–190.892.429, omvendt-strengGMNCOSTN: 191.199.235–191.265.615, fremadrettet-strengOSTNUTS2B: 191.267.168–191.330.572, omvendt-strengUTS2BCCDC50: 191.329.394–191.398.659, fremadrettet-strengCCDC50PYDC2: 191.461.163–191.461.456, fremadrettet-strengPYDC2Diagram af CCDC50: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 191.329.394–191.329.723, 330 baserExon 2: 191.357.088–191.357.150, 63 baserExon 3: 191.357.998–191.358.124, 127 baserExon 4: 191.361.069–191.361.159, 91 baserExon 5: 191.369.919–191.370.036, 118 baserExon 6: 191.375.062–191.375.589, 528 baserExon 7: 191.380.159–191.380.274, 116 baserExon 8: 191.380.687–191.380.731, 45 baserExon 9: 191.380.828–191.380.932, 105 baserExon 10: 191.382.746–191.382.825, 80 baserExon 11: 191.389.496–191.389.602, 107 baserExon 12: 191.391.741–191.398.659, 6.919 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,6 kb af genets 69,3 kb; 1.449 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CCDC50

2

positioner i CCDC50, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 69,3 kb af CCDC50, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CCDC50-genet: coiled-coil domain containing 50. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ccdc50

Vancouver

Dante Labs. CCDC50-genet: coiled-coil domain containing 50 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ccdc50

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test