Características

Características associadas a CAPN5

calpain 5

A Human Phenotype Ontology associa 9 características a CAPN5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness	Sempre
Abnormal electroretinogram	Não registado
Large hyperpigmented retinal spots	Não registado
Retinal detachment	Não registado
Uveitis	Não registado
Vitreoretinopathy	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Peripheral retinal neovascularization	Não registado
Posterior retinal neovascularization	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Vitreous hemorrhage	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CAPN5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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