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Tratti
Tratti collegati a CAPN5
calpain 5
La Human Phenotype Ontology collega 9 tratti a CAPN5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blindness | Sempre |
| Abnormal electroretinogram | Non registrato |
| Large hyperpigmented retinal spots | Non registrato |
| Retinal detachment | Non registrato |
| Uveitis | Non registrato |
| Vitreoretinopathy | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Peripheral retinal neovascularization | Non registrato |
| Posterior retinal neovascularization | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Vitreous hemorrhage | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CAPN5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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