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Rasgos
Rasgos asociados a CAPN5
calpain 5
El Human Phenotype Ontology asocia 9 rasgos a CAPN5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blindness | Siempre |
| Abnormal electroretinogram | No registrado |
| Large hyperpigmented retinal spots | No registrado |
| Retinal detachment | No registrado |
| Uveitis | No registrado |
| Vitreoretinopathy | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Peripheral retinal neovascularization | No registrado |
| Posterior retinal neovascularization | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Vitreous hemorrhage | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CAPN5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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