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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CAPN5
calpain 5
La Human Phenotype Ontology associe 9 caractéristiques à CAPN5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Blindness | Toujours |
| Abnormal electroretinogram | Non signalé |
| Large hyperpigmented retinal spots | Non signalé |
| Retinal detachment | Non signalé |
| Uveitis | Non signalé |
| Vitreoretinopathy | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Peripheral retinal neovascularization | Non signalé |
| Posterior retinal neovascularization | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Vitreous hemorrhage | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CAPN5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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