Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BFSP2

beaded filament structural protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q22.1
Współrzędne
Chromosom 3: 133 400 056–133 475 208 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 75,2 kb
Białko
415 aminokwasów
Znany również jako
CP47, CP49, LIFL-L, phakinin
Transkrypt MANE Select
ENST00000302334.3NM_003571.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BFSP2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BFSP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie BFSP2. BFSP2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 132 937 632 do 133 937 631.Chromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTMEM108: 133 038 276–133 397 775, nić dodatniejTMEM108BFSP2: 133 400 056–133 475 208, nić dodatniejBFSP2CDV3: 133 573 543–133 590 274, nić dodatniejCDV3TOPBP1: 133 598 175–133 662 380, nić ujemnejTOPBP1TF: 133 745 862–133 796 641, nić dodatniejTFSRPRB: 133 784 023–133 825 772, nić dodatniejSRPRBRAB6B: 133 819 939–133 895 889, nić ujemnejRAB6BSLCO2A1: 133 930 258–134 052 184, nić ujemnejSLCO2A1Schemat BFSP2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 133 400 056–133 400 572, 517 zasadEkson 2: 133 447 317–133 447 399, 83 zasadEkson 3: 133 448 489–133 448 645, 157 zasadEkson 4: 133 450 303–133 450 464, 162 zasadEkson 5: 133 466 828–133 466 959, 132 zasadEkson 6: 133 472 345–133 472 565, 221 zasadEkson 7: 133 474 969–133 475 208, 240 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 75,2 kb genu; 1248 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BFSP2

3

pozycje w BFSP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75,2 kb genu BFSP2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BFSP2: beaded filament structural protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bfsp2

Vancouver

Dante Labs. Gen BFSP2: beaded filament structural protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bfsp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test