Características

Características associadas a BCAT2

branched chain amino acid transaminase 2

A Human Phenotype Ontology associa 8 características a BCAT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
High blood isoleucine concentration	Sempre
High blood leucine concentration	Sempre
High blood valine concentration	Sempre
Increased CSF protein concentration	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Brisk reflexes	Sempre
Headache	Sempre
Hoffmann sign	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BCAT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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