Ominaisuudet

Geeniin BCAT2 yhdistetyt ominaisuudet

branched chain amino acid transaminase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää BCAT2-geeniin 8 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
High blood isoleucine concentration	Aina
High blood leucine concentration	Aina
High blood valine concentration	Aina
Increased CSF protein concentration	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brisk reflexes	Aina
Headache	Aina
Hoffmann sign	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BCAT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test