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Merkmale
Mit BCAT2 verknüpfte Merkmale
branched chain amino acid transaminase 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 8 Merkmale mit BCAT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Immer |
| High blood isoleucine concentration | Immer |
| High blood leucine concentration | Immer |
| High blood valine concentration | Immer |
| Increased CSF protein concentration | Immer |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Brisk reflexes | Immer |
| Headache | Immer |
| Hoffmann sign | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BCAT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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