Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til BCAT2
branched chain amino acid transaminase 2
Human Phenotype Ontology knytter 8 egenskaber til BCAT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Altid |
| High blood isoleucine concentration | Altid |
| High blood leucine concentration | Altid |
| High blood valine concentration | Altid |
| Increased CSF protein concentration | Altid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Brisk reflexes | Altid |
| Headache | Altid |
| Hoffmann sign | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BCAT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger