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Rasgos

Rasgos asociados a BCAT2

branched chain amino acid transaminase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 8 rasgos a BCAT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSiempre
High blood isoleucine concentrationSiempre
High blood leucine concentrationSiempre
High blood valine concentrationSiempre
Increased CSF protein concentrationSiempre

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Brisk reflexesSiempre
HeadacheSiempre
Hoffmann signSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BCAT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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