Gen
IGF2R
insulin like growth factor 2 receptor
- HGNC 5467↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000197081↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3482↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q25.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 159 969 082–160 111 504 (GRCh38)
- Eksony
- 48 eksonów na odcinku 142,4 kb
- Białko
- 2491 aminokwasów
- Znany również jako
- CD222, MPRI, MPR1, CIMPR, M6P-R, CI-M6PR, CI-MPR, MPR300
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000356956.6NM_000876.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IGF2R oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IGF2R. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu IGF2R
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 14,1 kb z 142,4 kb genu; 7476 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IGF2R
1
pozycja w IGF2R, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 142,4 kb genu IGF2R, łącznie z intronami, a nie tylko 14,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IGF2R
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IGF2R. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IGF2R: insulin like growth factor 2 receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/igf2r
Dante Labs. Gen IGF2R: insulin like growth factor 2 receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/igf2r
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni