Ostra wrażliwość na alkohol (niedobór ALDH2)
Autosomalne dominujące
Obniżona aktywność enzymu ALDH2, najczęściej spowodowana powszechnym wariantem ALDH2*2 (rs671), prowadzi po spożyciu alkoholu do nagromadzenia acetaldehydu, co skutkuje zaczerwienieniem, przyspieszonym biciem serca i nudnościami.
Co zmienia diagnoza
Nosiciele, którzy spożywają alkohol, mają znacznie wyższe ryzyko raka przełyku, dlatego głównym zaleceniem jest ograniczenie lub unikanie alkoholu.
Znana również jako
acute alcohol sensitivity; alcohol intolerance
