Gen
CFAP44
cilia and flagella associated protein 44
- HGNC 25631↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000206530↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55779↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q13.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 113 286 930–113 441 493 (GRCh38)
- Eksoner
- 35 eksoner over 154,6 kb
- Protein
- 1 854 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ11142
- Tidligere symboler
- WDR52
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000393845.9NM_001164496.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CFAP44 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CFAP44 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CFAP44 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,2 kb av genets 154,6 kb, og 5 565 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CFAP44
6
posisjoner i CFAP44 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 154,6 kb av CFAP44, inkludert introner, og ikke bare de 10,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CFAP44
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CFAP44 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CFAP44-genet: cilia and flagella associated protein 44. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfap44
Dante Labs. CFAP44-genet: cilia and flagella associated protein 44 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfap44
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker