Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan DAO
D-amino acid oxidase
De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan DAO, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Altijd |
| Motor neuron atrophy | Heel vaak (80–99%) |
| Ongoing loss of nerve cells | Heel vaak (80–99%) |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| Babinski sign | Vaak (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Vaak (30–79%) |
| Can't control feelings | Vaak (30–79%) |
| Cognitive impairment | Vaak (30–79%) |
| Depression | Vaak (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Vaak (30–79%) |
| Hoffmann sign | Vaak (30–79%) |
| Increased reflexes | Vaak (30–79%) |
| Muscle twitch | Vaak (30–79%) |
| Paralysis | Vaak (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Soms (5–29%) |
| Frontotemporal dementia | Soms (5–29%) |
| High stepping | Soms (5–29%) |
| Jaw hyperreflexia | Soms (5–29%) |
| Language impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Heel vaak (80–99%) |
| Distal muscle wasting | Vaak (30–79%) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Vaak (30–79%) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Vaak (30–79%) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Vaak (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vaak (30–79%) |
| Muscle degeneration | Vaak (30–79%) |
| Muscle spasm | Vaak (30–79%) |
| Progressive distal muscular atrophy | Vaak (30–79%) |
| Spastic paraparesis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Vaak (30–79%) |
| Breathing difficulty | Vaak (30–79%) |
| Respiratory failure | Vaak (30–79%) |
| Orthopnea | Soms (5–29%) |
| Laryngospasm | Zelden (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Vaak (30–79%) |
| Drooling | Vaak (30–79%) |
| Wasting of the tongue | Vaak (30–79%) |
| Tongue twitching | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased arm strength | Vaak (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Foot drop | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
| Wasting syndrome | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DAO gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken