Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFA10

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 239 957 372–240 025 342 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 68 kb
Baltymas
355 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CI-42k
MANE Select transkriptas
ENST00000252711.7NM_004544.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFA10

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra NDUFA10. NDUFA10 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 239 491 357 iki 240 491 356.Chromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3239,6 Mb239,8 Mb240 Mb240,2 Mb240,4 MbNDUFA10: 239 957 372–240 025 342, atvirkštinė grandinėNDUFA10OR6B2: 240 029 491–240 030 429, atvirkštinė grandinėOR6B2OR6B3: 240 044 571–240 053 807, atvirkštinė grandinėOR6B3COPS9: 240 126 563–240 136 807, atvirkštinė grandinėCOPS9OTOS: 240 139 026–240 144 562, atvirkštinė grandinėOTOSGPC1: 240 435 434–240 468 115, tiesioginė grandinėGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, atvirkštinė grandinėANKMY1NDUFA10 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 239 957 372–239 961 186, 3 815 baziųEksonas 9: 239 990 074–239 990 182, 109 baziųEksonas 8: 240 005 210–240 005 295, 86 baziųEksonas 7: 240 007 316–240 007 370, 55 baziųEksonas 6: 240 011 617–240 011 696, 80 baziųEksonas 5: 240 014 739–240 014 860, 122 baziųEksonas 4: 240 018 553–240 018 639, 87 baziųEksonas 3: 240 021 197–240 021 412, 216 baziųEksonas 2: 240 022 172–240 022 340, 169 baziųEksonas 1: 240 025 227–240 025 342, 116 bazių10864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,9 kb iš 68 kb geno; 1 068 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFA10

    4

    NDUFA10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 68 kb NDUFA10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFA10 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa10

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA10 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa10

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test