Variantas
FBN1 C1942X
NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter)
- p.Cys1942Ter
- p.C1942*
- rs363806
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2024 m. vasario 22 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911Faktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 19 d.
Share this page
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
C1942X – tai nonsense variantas gene FBN1: jis sukuria ankstyvą stabdymo signalą, todėl baltymas, kurį koduoja genas, numatomas kaip nutrumpintas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su Marfan Syndrome (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000547334 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2024 m. vasario 22 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
ACMG/AMP kriterijai
ACMG/AMP kriterijai, kuriuos C1942X atitinka pagal numatomą poveikį FBN1, gnomAD ir ClinVar duomenis.
| Kriterijus | Stiprumas | Taškai | Remiasi |
|---|---|---|---|
| PVS1Nulinis variantas, kai funkcijos netekimas sukelia ligą | Labai stiprus | +8 | stop_gained ties NM_000138.5Tikimasi, kad sukels nonsensu sukeltą RNR skilimąAr funkcijos praradimas šiame gene sukelia ligą, nebuvo tikrinta |
| PM2Populiacijos duomenų bazėse nerandama arba labai reta | Palaikomasis | +1 | Duomenyse gnomAD egzomos gnomAD genomai nerasta |
| PP5Patikimas šaltinis jį nurodo kaip patogeninį | Palaikomasis | Neskaičiuojama | ClinVar: Patogeninis (peržiūrėjo ekspertų grupė) |
Vien pagal šiuos kriterijus: +9 taškai, tikriausiai patogeninis.
Įvertinta automatiškai, be funkcinių, skaičiavimo ar šeimos įrodymų. Tai nėra klinikinė klasifikacija.
Populacijos dažnis
Kaip dažnai C1942X pasitaiko tarp žmonių, kurių egzomai ir genomai sudaro gnomAD 4.1 duomenis.
| Duomenų rinkinys | Alelio dažnis | Alelio skaičius | Homozigotai | Dažniausiai pasitaiko |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD egzomos | Nerasta | 0 iš 0 | 0 | |
| gnomAD genomai | Nerasta | 0 iš 0 | 0 |
Duomenys iš gnomAD 4.1, pateikiami taip, kaip juos skelbia gnomAD. Grupės – tai genetinių protėvių grupės, kaip jas nustato gnomAD. Jos apibūdina variantą gnomAD populiacijose, o ne bet kieno rezultatą.
Vieta FBN1 gene
C1942X yra 48 eksone iš 66 FBN1 MANE Select transkripto, NM_000138.5.
Molekulinė informacija
| Genas | FBN1 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000138.5MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.5826C>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Cys1942Terp.C1942* |
| Numatomas padarinys | Nonsense (atsiradęs stop kodonas)stop_gained (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Didelis |
| Padėtis (GRCh38) | chr15:48445467 G>T |
| Padėtis (GRCh37) | chr15:48737664 G>T |
| dbSNP ID | rs363806 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000547334 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 538046 |
| ClinGen alelių registro ID | CA269532860 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter) |
FBN1 C1942X kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir C1942X.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Autosominis dominantinis |
Kiti FBN1 variantai
- c.1A>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.989-1G>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.4583-5A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.5065+2_5065+3insTPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.6453C>TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.7204+1G>TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.7330+3_7330+6delTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C67RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C210YTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C304YTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-19-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-19).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.19-9814e911 iš 2026 m. spalio 19 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 19 d.). FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) (versija 2026.10.19-9814e911). Gauta 2026 m. spalio 21 d., iš https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Dante Labs. FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) [Internetinis]. Versija 2026.10.19-9814e911. 2026 m. spalio 19 d. [cituota 2026 m. spalio 21 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites