Wariant
FBN1 C1942X
NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter)
- p.Cys1942Ter
- p.C1942*
- rs363806
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 22 lutego 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dane ostatnio zmienione 19 października 2026
Share this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
C1942X to wariant nonsense w genie FBN1: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Marfan Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000547334 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 22 lutego 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP, które spełnia C1942X, na podstawie przewidywanego wpływu w FBN1, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Punkty | Opiera się na |
|---|---|---|---|
| PVS1Wariant zerowy, w którym utrata funkcji powoduje chorobę | Bardzo silne | +8 | stop_gained w NM_000138.5Oczekuje się, że wywoła rozpad mRNA (nonsense-mediated decay)Nie sprawdzono, czy utrata funkcji powoduje chorobę w tym genie |
| PM2Nieobecny lub bardzo rzadki w bazach danych populacyjnych | Pomocnicze | +1 | Nie stwierdzono w gnomAD exomes i gnomAD genomes |
| PP5Wiarygodne źródło zgłasza go jako patogenny | Pomocnicze | Nieliczone | ClinVar: Patogenny (zweryfikowane przez panel ekspertów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: +9 punktów, prawdopodobnie patogenny.
Ocena przeprowadzona automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często C1942X występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Położenie w genie FBN1
C1942X znajduje się w eksonie 48 spośród 66 w transkrypcie MANE Select genu FBN1, NM_000138.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | FBN1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000138.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.5826C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Cys1942Terp.C1942* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr15:48445467 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr15:48737664 G>T |
| dbSNP ID | rs363806 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000547334 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 538046 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA269532860 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter) |
FBN1 C1942X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono C1942X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w FBN1
- c.1A>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.989-1G>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.4583-5A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.5065+2_5065+3insTPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.6453C>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.7204+1G>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.7330+3_7330+6delPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C67RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C210YPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C304YPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-19-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-19).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911 z 19 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (19 października 2026). FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) (wersja 2026.10.19-9814e911). Pobrano 21 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Dante Labs. FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) [Internet]. Wersja 2026.10.19-9814e911. 19 października 2026 [dostęp: 21 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni