Variant
FBN1 C1942X
NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter)
- p.Cys1942Ter
- p.C1942*
- rs363806
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 22 februari 2024
- Expertpanel
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
C1942X är en nonsense-variant i FBN1: den skapar en tidig stoppsignal, så proteinet som genen kodar för förväntas kapas av. ClinVar klassificerar den som patogen för Marfan Syndrome (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000547334 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 22 februari 2024 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i FBN1
C1942X ligger i exon 48 av de 66 i FBN1s MANE Select-transkript, NM_000138.5.
Molekylära detaljer
| Gen | FBN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000138.5MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.5826C>A |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Cys1942Terp.C1942* |
| Förväntad konsekvens | Nonsens (stoppkodon bildas)stop_gained (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Hög |
| Position (GRCh38) | chr15:48445467 G>T |
| Position (GRCh37) | chr15:48737664 G>T |
| dbSNP-ID | rs363806 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000547334 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 538046 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA269532860 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter) |
FBN1 C1942X i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar C1942X bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Autosomalt dominant |
Andra varianter i FBN1
- c.1A>CPatogen3 stjärnor av 4
- c.989-1G>CPatogen3 stjärnor av 4
- c.4583-5A>GSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.5065+2_5065+3insTPatogen3 stjärnor av 4
- c.6453C>TPatogen3 stjärnor av 4
- c.7204+1G>TPatogen3 stjärnor av 4
- c.7330+3_7330+6delSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- C67RSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- C210YSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- C304YSannolikt patogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Dante Labs. FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor