Varianta
FBN1 C1942X
NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter)
- p.Cys1942Ter
- p.C1942*
- rs363806
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 22. února 2024
- Odborný panel
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
C1942X je nonsense varianta v genu FBN1: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Marfan Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000547334 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 22. února 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v FBN1
C1942X se nachází v exonu 48 z 66 v transkriptu MANE Select genu FBN1, NM_000138.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | FBN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000138.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.5826C>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys1942Terp.C1942* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr15:48445467 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr15:48737664 G>T |
| ID dbSNP | rs363806 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000547334 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 538046 |
| ID v registru alel ClinGen | CA269532860 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter) |
FBN1 C1942X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C1942X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Autozomálně dominantní |
Další varianty v FBN1
- c.1A>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.989-1G>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.4583-5A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.5065+2_5065+3insTPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.6453C>TPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.7204+1G>TPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.7330+3_7330+6delPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C67RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C210YPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C304YPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Dante Labs. FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů