변이

FBN1 C1942X

NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter)

다른 이름:

p.Cys1942Ter
p.C1942*
rs363806

ClinVar 분류: 병원성
검토 상태: 4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료
최종 평가일: 2024년 2월 22일
전문가 패널: ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen

데이터 기준 ClinVar 릴리스 2026-10-12 · Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911정보 최종 변경일: 2026년 10월 19일

이 페이지의 데이터

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요약

C1942X 변이는 FBN1의 넌센스 변이입니다. 이 변이로 이른 종결 신호가 생겨, 유전자가 암호화하는 단백질이 짧게 잘릴 것으로 예측됩니다. ClinVar는 이 변이를 Marfan Syndrome에 대해 병원성으로 분류합니다 (전문가 패널 검토 완료).

ClinVar 분류

질환	분류	검토 상태	제출 건수	최종 평가일
Marfan SyndromeClinVar VCV000547334 (새 탭에서 열림)	병원성	4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료	1건 제출	2024년 2월 22일

ClinVar가 릴리스 2026-10-12에 기록한 분류입니다. 증거가 검토되면 ClinVar가 이 분류를 업데이트합니다.

ACMG/AMP 기준

FBN1 유전자의 예측 효과, gnomAD, ClinVar를 근거로 C1942X이(가) 충족하는 ACMG/AMP 기준입니다.

기준	강도	점수	근거
PVS1기능 상실이 질병을 일으키는 유전자의 null 변이	매우 강함	+8	NM_000138.5의 stop_gained넌센스 매개 분해를 일으킬 것으로 예상됨이 유전자에서 기능 상실이 질병을 일으키는지 여부는 확인되지 않음
PM2집단 데이터베이스에 없거나 매우 드묾	보조	+1	gnomAD 엑솜 gnomAD 게놈에서 관찰되지 않음
PP5신뢰할 만한 출처가 병원성으로 보고함	보조	산정 제외	ClinVar: 병원성 (전문가 패널 검토 완료)

이 기준만으로 +9점, 병원성 가능성 높음.

기능, 계산 또는 가계 근거 없이 자동으로 평가되었습니다. 임상 분류가 아닙니다.

집단 빈도

gnomAD 4.1에 모인 사람들의 엑솜과 게놈에서 C1942X의 출현 빈도입니다.

데이터셋	대립유전자 빈도	대립유전자 수	동형접합체	가장 흔한 집단
gnomAD 엑솜	발견되지 않음	0 중 0	0
gnomAD 게놈	발견되지 않음	0 중 0	0

수치는 gnomAD가 공개한 gnomAD 4.1 자료입니다. 집단은 gnomAD가 추정한 유전적 기원 집단입니다. 이 값은 gnomAD 집단에서 해당 변이가 나타나는 양상을 설명할 뿐, 개인의 검사 결과를 뜻하지 않습니다.

gnomAD 브라우저에서 보는 C1942X (새 탭에서 열림)

FBN1에서의 위치

C1942X은(는) FBN1의 MANE Select 전사체(NM_000138.5)에 있는 엑손 66개 중 48번째 엑손에 위치합니다.

엑손 48의 FBN1 변이 →FBN1 유전자 다이어그램 →

분자 세부 정보

유전자	FBN1
전사체	NM_000138.5MANE Select
코딩 DNA 변화 (HGVS c.)	c.5826C>A
단백질 변화 (HGVS p.)	p.Cys1942Terp.C1942*
예측되는 결과	넌센스(정지 코돈 생성)stop_gained (새 탭에서 열림)
예측되는 영향	높음
위치 (GRCh38)	chr15:48445467 G>T
위치 (GRCh37)	chr15:48737664 G>T
dbSNP ID	rs363806 (새 탭에서 열림)
ClinVar 변이 ID	VCV000547334 (새 탭에서 열림)
ClinVar 대립유전자 ID	538046
ClinGen 대립유전자 등록소 ID	CA269532860 (새 탭에서 열림)
ClinVar 이름	NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter)

다른 데이터베이스의 FBN1 C1942X

이 변이를 분석하는 보고서 (1)

이 Genome Test 질환 보고서에서 분석하는 변이에는 C1942X이(가) 포함됩니다.

보고서	질환	유전 방식
Marfan Like Syndromes	Marfan Syndrome	상염색체 우성

모든 FBN1 변이

한계

이 페이지는 유전 변이에 관해 공개적으로 이용 가능한 정보를 설명합니다. 진단이 아니며, 귀하나 다른 누구라도 이 변이를 가지고 있는지 여부에 대해서는 아무것도 말해 주지 않습니다.

분류 정보는 ClinVar에서 가져오며, 새로운 근거가 검토되면서 변경될 수 있습니다. 여기에 표시된 분류는 오늘의 ClinVar 분류나 검사기관이 보고한 분류와 다를 수 있습니다.

짧은 리드(short read)를 이용한 전장 유전체 시퀀싱은 일부 변이를 놓치거나 잘못 호출할 수 있으며, 특히 반복되거나 매우 유사한 DNA 구간과 큰 삽입, 결실 또는 재배열에서 그럴 수 있습니다.

귀하의 결과나 가족의 결과에 있는 변이에 대해 궁금한 점이 있다면 유전 상담사나 주치의와 상담하시기 바랍니다.

출처 및 크레딧

ClinVar 분류 (릴리스 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
질환 용어: Mondo Disease Ontology (릴리스 2026-10-06), CC BY 4.0 라이선스에 따라 사용.
유전자 기호 및 명칭: HUGO Gene Nomenclature Committee (릴리스 2026-10-16).
대립유전자 식별자: ClinGen Allele Registry (릴리스 2026-10-19-c4908f54).
참조 SNP 식별자: dbSNP (릴리스 b157), National Center for Biotechnology Information.
유전자-질환 연관성: Gene Curation Coalition, GenCC (릴리스 2026-10-19).
어려운 영역: Genome in a Bottle Consortium (릴리스 v3.6).
전사체: MANE (릴리스 v1.5), NCBI 및 EMBL-EBI.
예측된 결과: mehari (릴리스 0.11.0), 전사체 모델은 cdot 제공.
Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911(2026년 10월 19일 기준)으로 작성됨.

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APA

Dante Labs. (2026년 10월 19일). FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) (Version 2026.10.19-9814e911). 2026년 10월 20일에 검색함, https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x

Vancouver

Dante Labs. FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 2026년 10월 19일 [인용일: 2026년 10월 20일]. 다음에서 이용 가능: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x

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