Variant
FBN1 C1942X
NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter)
- p.Cys1942Ter
- p.C1942*
- rs363806
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 22 februari 2024
- Expertpanel
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
C1942X is een nonsense-variant in FBN1: hij creëert een vroeg stopsignaal, waardoor het eiwit dat het gen codeert naar verwachting wordt afgekapt. ClinVar classificeert hem als pathogeen voor Marfan Syndrome (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000547334 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 22 februari 2024 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in FBN1
C1942X ligt in exon 48 van de 66 in het MANE Select-transcript van FBN1, NM_000138.5.
Moleculaire details
| Gen | FBN1 |
|---|---|
| Transcript | NM_000138.5MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.5826C>A |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Cys1942Terp.C1942* |
| Voorspeld gevolg | Nonsense (stopcodon ontstaan)stop_gained (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Hoog |
| Positie (GRCh38) | chr15:48445467 G>T |
| Positie (GRCh37) | chr15:48737664 G>T |
| dbSNP ID | rs363806 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000547334 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 538046 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA269532860 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter) |
FBN1 C1942X in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten C1942X onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Autosomaal dominant |
Andere varianten in FBN1
- c.1A>CPathogeen3 sterren van de 4
- c.989-1G>CPathogeen3 sterren van de 4
- c.4583-5A>GWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.5065+2_5065+3insTPathogeen3 sterren van de 4
- c.6453C>TPathogeen3 sterren van de 4
- c.7204+1G>TPathogeen3 sterren van de 4
- c.7330+3_7330+6delWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- C67RWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- C210YWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- C304YWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Dante Labs. FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken