Varyant
FBN1 C1942X
NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter)
- p.Cys1942Ter
- p.C1942*
- rs363806
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 22 Şubat 2024
- Uzman paneli
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
C1942X, FBN1 genindeki bir anlamsız (nonsense) varyantıdır: erken bir durdurma sinyali oluşturur, bu nedenle genin kodladığı proteinin kısaltılmış olması öngörülmektedir. ClinVar, bunu Marfan Syndrome için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000547334 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 22 Şubat 2024 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: FBN1
C1942X, FBN1 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000138.5) 66 ekzonun 48. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | FBN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000138.5MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.5826C>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Cys1942Terp.C1942* |
| Öngörülen sonuç | Nonsense (stop gained)stop_gained (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr15:48445467 G>T |
| Konum (GRCh37) | chr15:48737664 G>T |
| dbSNP ID | rs363806 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000547334 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 538046 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA269532860 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000138.5(FBN1):c.5826C>A (p.Cys1942Ter) |
FBN1 C1942X diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında C1942X varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Otozomal dominant |
FBN1 geninin diğer varyantları
- c.1A>CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.989-1G>CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.4583-5A>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.5065+2_5065+3insTPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.6453C>TPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.7204+1G>TPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.7330+3_7330+6delMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C67RMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C210YMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C304YMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Dante Labs. FBN1 C1942X (c.5826C>A, rs363806) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1942x
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde