Variantes
Variantes de AKT3
La variante de AKT3 con una página aquí. Su página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| E17K | c.49G>A | Exón 3 | 243.695.714 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |