Varianter
AKT3-varianter
Den AKT3-varianten med egen side her. Siden beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E17K | c.49G>A | Ekson 3 | 243 695 714 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |