Variandid
AKT3 variandid
Siin on üks AKT3 variant, millel on leht. Selle leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E17K | c.49G>A | Ekson 3 | 243 695 714 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |