Varianti
Varianti AKT3
La variante AKT3 con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| E17K | c.49G>A | Esone 3 | 243.695.714 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |