Variantas
ADA R211C
NM_000022.4(ADA):c.631C>T (p.Arg211Cys)
- p.Arg211Cys
- p.R211C
- rs121908740
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2024 m. sausio 10 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
R211C – tai missense variantas gene ADA: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiencyClinVar VCV000001966 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2024 m. sausio 10 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta ADA gene
R211C yra 7 eksone iš 12 ADA MANE Select transkripto, NM_000022.4.
Molekulinė informacija
| Genas | ADA |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000022.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.631C>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Arg211Cysp.R211C |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr20:44623054 G>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr20:43251695 G>A |
| dbSNP ID | rs121908740 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000001966 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 17005 |
| ClinGen alelių registro ID | CA115285 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000022.4(ADA):c.631C>T (p.Arg211Cys) |
ADA R211C kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (2)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir R211C.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autosominis recesyvinis |
Kiti ADA variantai
- A329VPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.219-2A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.363-2A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.603C>ATikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.606+1G>TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.975+1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.976-1G>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1078+2T>ATikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- E255XTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- G216RPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). ADA R211C (c.631C>T, rs121908740) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/ada/variants/r211c
Dante Labs. ADA R211C (c.631C>T, rs121908740) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/ada/variants/r211c
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites