변이

TP53 R337P

NM_000546.6(TP53):c.1010G>C (p.Arg337Pro)

다른 이름:

p.Arg337Pro
p.R337P
rs121912664

ClinVar 분류: 가능성 높은 병원성
검토 상태: 4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료
최종 평가일: 2025년 5월 7일
전문가 패널: ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen

데이터 기준 ClinVar 릴리스 2026-10-19 · Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.21-311f020e정보 최종 변경일: 2026년 10월 21일

이 페이지의 데이터

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요약

R337P 변이는 TP53의 미스센스 변이입니다. 이 변이는 유전자가 암호화하는 단백질에서 아미노산 하나를 바꿉니다. ClinVar는 이 변이를 Li-Fraumeni Syndrome에 대해 가능성 높은 병원성으로 분류합니다 (전문가 패널 검토 완료).

ClinVar 분류

질환	분류	검토 상태	제출 건수	최종 평가일
Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000177879 (새 탭에서 열림)	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료	1건 제출	2025년 5월 7일

ClinVar가 릴리스 2026-10-19에 기록한 분류입니다. 증거가 검토되면 ClinVar가 이 분류를 업데이트합니다.

ACMG/AMP 기준

TP53의 예측 효과, gnomAD, ClinVar를 바탕으로 R337P이(가) 충족하는 ACMG/AMP 기준입니다.

기준	강도	점수	근거
PM5같은 아미노산에서 다른 병원성 변화	중간	+2	같은 아미노산의 p.Arg337Ser, ClinVar: 가능성 높은 병원성 (전문가 패널 검토 완료)
PM2인구 데이터베이스에서 없거나 매우 드묾	보조	+1	gnomAD 엑솜 gnomAD 게놈에서 발견되지 않음
PP5신뢰할 수 있는 출처에서 병원성으로 보고함	보조	산정하지 않음	ClinVar: 가능성 높은 병원성 (전문가 패널 검토 완료)

이 기준만으로는: +3점, 의미 불분명.

기능, 계산 또는 가족 근거 없이 자동으로 평가되었습니다. 임상 분류가 아닙니다.

ClinGen 전문가 패널 분류

ClinGen 전문가 패널이 자체 유전자 규칙과 근거를 적용해 ACMG/AMP 기준으로 R337P을(를) 분류한 결과입니다.

질환	전문가 패널	분류	적용된 기준	승인됨
Li-Fraumeni syndromeClinGen Evidence Repository (새 탭에서 열림)	TP53 VCEP	가능성 높은 병원성	PM2 (보조) PS2 (보조) PM5 (보조) PS3 (강함) PM1 (보조) PP3 (보조)	2025년 5월 7일

ClinGen Evidence Repository에 게시된 내용입니다. 전문가 패널의 분류는 위의 기준과 별도로 표시되며, 이 기준을 바꾸지 않습니다.

집단 빈도

gnomAD 4.1에 모인 사람들의 엑솜과 게놈에서 R337P의 출현 빈도입니다.

데이터셋	대립유전자 빈도	대립유전자 수	동형접합체	가장 흔한 집단
gnomAD 엑솜	발견되지 않음	0 중 0	0
gnomAD 게놈	발견되지 않음	0 중 0	0

수치는 gnomAD가 공개한 gnomAD 4.1 자료입니다. 집단은 gnomAD가 추정한 유전적 기원 집단입니다. 이 값은 gnomAD 집단에서 해당 변이가 나타나는 양상을 설명할 뿐, 개인의 검사 결과를 뜻하지 않습니다.

gnomAD 브라우저에서 보는 R337P (새 탭에서 열림)

TP53에서의 위치

R337P은(는) TP53의 MANE Select 전사체(NM_000546.6)에 있는 엑손 11개 중 10번째 엑손에 위치합니다.

엑손 10의 TP53 변이 →TP53 유전자 다이어그램 →

분자 세부 정보

유전자	TP53
전사체	NM_000546.6MANE Select
코딩 DNA 변화 (HGVS c.)	c.1010G>C
단백질 변화 (HGVS p.)	p.Arg337Prop.R337P
예측되는 결과	미스센스missense_variant (새 탭에서 열림)
예측되는 영향	보통
위치 (GRCh38)	chr17:7670699 C>G
위치 (GRCh37)	chr17:7574017 C>G
dbSNP ID	rs121912664 (새 탭에서 열림)
ClinVar 변이 ID	VCV000177879 (새 탭에서 열림)
ClinVar 대립유전자 ID	176640
ClinGen 대립유전자 등록소 ID	CA000014 (새 탭에서 열림)
ClinVar 이름	NM_000546.6(TP53):c.1010G>C (p.Arg337Pro)

다른 데이터베이스의 TP53 R337P

이 변이를 분석하는 보고서 (1)

이 Genome Test 질환 보고서에서 분석하는 변이에는 R337P이(가) 포함됩니다.

보고서	질환	유전 방식
Li-Fraumeni Syndrome	Li-Fraumeni Syndrome	상염색체 우성

모든 TP53 변이

한계

이 페이지는 유전 변이에 관해 공개적으로 이용 가능한 정보를 설명합니다. 진단이 아니며, 귀하나 다른 누구라도 이 변이를 가지고 있는지 여부에 대해서는 아무것도 말해 주지 않습니다.

분류 정보는 ClinVar에서 가져오며, 새로운 근거가 검토되면서 변경될 수 있습니다. 여기에 표시된 분류는 오늘의 ClinVar 분류나 검사기관이 보고한 분류와 다를 수 있습니다.

짧은 리드(short read)를 이용한 전장 유전체 시퀀싱은 일부 변이를 놓치거나 잘못 호출할 수 있으며, 특히 반복되거나 매우 유사한 DNA 구간과 큰 삽입, 결실 또는 재배열에서 그럴 수 있습니다.

귀하의 결과나 가족의 결과에 있는 변이에 대해 궁금한 점이 있다면 유전 상담사나 주치의와 상담하시기 바랍니다.

출처 및 크레딧

ClinVar 분류 (릴리스 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
질환 용어: Mondo Disease Ontology (릴리스 2026-10-06), CC BY 4.0 라이선스에 따라 사용.
유전자 기호 및 명칭: HUGO Gene Nomenclature Committee (릴리스 2026-10-16).
대립유전자 식별자: ClinGen Allele Registry (릴리스 2026-10-21-c4908f54).
참조 SNP 식별자: dbSNP (릴리스 b157), National Center for Biotechnology Information.
유전자-질환 연관성: Gene Curation Coalition, GenCC (릴리스 2026-10-21).
어려운 영역: Genome in a Bottle Consortium (릴리스 v3.6).
전사체: MANE (릴리스 v1.5), NCBI 및 EMBL-EBI.
예측된 결과: mehari (릴리스 0.11.0), 전사체 모델은 cdot 제공.
Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.21-311f020e(2026년 10월 21일 기준)으로 작성됨.

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APA

Dante Labs. (2026년 10월 21일). TP53 R337P (c.1010G>C, rs121912664) (Version 2026.10.21-311f020e). 2026년 10월 21일에 검색함, https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/r337p

Vancouver

Dante Labs. TP53 R337P (c.1010G>C, rs121912664) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 2026년 10월 21일 [인용일: 2026년 10월 21일]. 다음에서 이용 가능: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/r337p

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