변이
TP53 변이
예측 효과: 인프레임 삽입 또는 결실. 전체 162개 TP53 변이 중 여기에 페이지가 있는 3개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | 엑손 5 | 7,675,124 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | 엑손 4 | 7,676,037 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L252_I254del | c.754_762del | 엑손 7 | 7,674,200 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |