변이
PIK3CA 변이
여기에 페이지가 있는 PIK3CA 변이 5개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | 엑손 2 | 179,199,149 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E542K | c.1624G>A | 엑손 10 | 179,218,294 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E726K | c.2176G>A | 엑손 14 | 179,221,146 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G914R | c.2740G>A | 엑손 19 | 179,230,077 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H1047R | c.3140A>G | 엑손 21 | 179,234,297 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |