Varianten
PIK3CA-Varianten
Die 5 PIK3CA-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Exon 2 | 179.199.149 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E542K | c.1624G>A | Exon 10 | 179.218.294 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E726K | c.2176G>A | Exon 14 | 179.221.146 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G914R | c.2740G>A | Exon 19 | 179.230.077 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H1047R | c.3140A>G | Exon 21 | 179.234.297 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |