Variantai
PIK3CA variantai
Čia pateikiami 5 PIK3CA variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Eksonas 2 | 179 199 149 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E542K | c.1624G>A | Eksonas 10 | 179 218 294 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E726K | c.2176G>A | Eksonas 14 | 179 221 146 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G914R | c.2740G>A | Eksonas 19 | 179 230 077 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H1047R | c.3140A>G | Eksonas 21 | 179 234 297 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |