Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ZFP36L2

ZFP36 like 2 zinc finger CCCH-type

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p21
Koordináták
2. kromoszóma: 43 222 402–43 226 606 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 4,2 kb
Fehérje
494 aminosav
Más néven ismert
ERF2, TIS11D
Korábbi jelölések
BRF2
MANE Select transzkriptum
ENST00000282388.4NM_006887.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ZFP36L2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ZFP36L2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a ZFP36L2 helyét zárójel jelöli. A ZFP36L2 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 42 724 504–43 724 503 között.2. kromoszóma2p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbMTA3: 42 494 569–42 756 950, előre szálMTA3OXER1: 42 762 499–42 764 135, fordított szálOXER1HAAO: 42 765 709–42 792 941, fordított szálHAAOZFP36L2: 43 222 402–43 226 606, fordított szálZFP36L2THADA: 43 230 126–43 596 070, fordított szálTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, előre szálPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, fordított szálC1GALT1C1LA ZFP36L2 ábrája: 2 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 43 222 402–43 225 752, 3351 bázis1. exon: 43 226 265–43 226 606, 342 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,2 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1485 bázis kódolja a fehérjét.

ZFP36L2 szekvenálása

14Könnyű

Mennyire nehéz a ZFP36L2 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A ZFP36L2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a ZFP36L2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések11%
  • GC-tartalom55%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a ZFP36L2 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a ZFP36L2 mind a 4,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (1)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített ZFP36L2-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_006887.5(ZFP36L2):c.922_930del (p.Ser308_Ser310del) (új lapon nyílik meg)oocyte maturation defect 13Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

A(z) ZFP36L2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZFP36L2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZFP36L2 gén: ZFP36 like 2 zinc finger CCCH-type. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zfp36l2

Vancouver

Dante Labs. ZFP36L2 gén: ZFP36 like 2 zinc finger CCCH-type [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zfp36l2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet